נקודות מפתח
- נכון לחודש ינואר 2026 לא קיימות בדיקות לאבחון PANS/PANDAS.
- אבחון PANS/PANDAS מתבצע באופן קליני, ע”ב היסטוריה רפואית, תסמינים, בדיקות מעבדה.
- OCD, טיקים, חרדה ושאר התסמינים הם לא “הבעיה”. הם תוצאה של נטייה גנטית ומערכת חיסון בדיסרגולציה.
- גם אם התסמינים זהים בין שני ילדים, הגורמים לדיסרגולציה החיסונית בכל ילד וילד שונה. כי כל אחד מאיתנו נושא SNPs גנטי שונה, הרכב מיקרוביום שונה וכיוב’.
- אוסף של בדיקות פונקציונליות (ולא רק) יספק מאות נתונים, עליהם ניתן לבצע אנליזה.
- האנליזה תאפשר להבין מהו המנגנון שגרם להתפתחות התסמונת אצל כל ילד באופן אישי, ולגזור תוכנית טיפולית מותאמת ומדויקת עבורו.
רשמים מפגישתי עם פסיאטר מוערך
לפני שנים פגשתי פסיכאטר ילדים, אותו אני מעריכה מאוד.
גישתו באופן כללי היא לא לבדוק ולא לאבחן.
עד היום המשפט הזה מהדהד בי.
עם השנים, ואחרי לימודים מעמיקים בתחום יש לי יותר ויותר אמפטיה למשפט.
צריך לאמר ביושר שבדיקות לא חפות מטעויות, שלעיתים ניתן לפרש את התוצאות ביותר מדרך אחת.
שאנו מצפים אולי בצדק, לאחדות דעה רפואית ובפועל אנו מוצפים בדעות סותרות, בחוות דעת לעיתים מזלזלות, לעיתים לא נעימות. ואם לא דיי בכך יש לקחת בחשבון את ההשפעות הפסיכולוגיות של אבחון יתר על הילד.
בדיקות היא לא פוליסת ביטוח.
ולצד זאת, גם היום, אחרי כל השנים שעברו, אני תוהה כיצד ניתן לעמוד מנגד והאם הציפיה לכך מההורים היא אפשרית.
לאחר גילוי נאות זה, אני חוזרת אל הדרך אותה אני מכירה ומאמינה כאמצעי לטיפול יעיל ובטוח. הבדיקות הפונקציונאליות הן השלב הראשון.
בדיקות פונקציונאליות, לשם מה?
בדיקות פונקציונליות מנסות להתחקות אחר הגורמים התורמים להופעת התסמונת.
הגישה בקליניקה היא לבצע אנליזה המייצרת תמונת מצב כוללת ומקיפה המסבירה מדוע מערכת החיסון בילד מסויים נמצאת בדיסרגלוציה.
אם נדמה לרגע את עולם התאטרון השאלות המרכזיות הן: מיהם “האשמים”, איזה תפקיד הם אמורים היו למלא, ומדוע הם לא ממלאים אותו.
בבדיקות אלה איננו מסתמכים על נתון בודד, אלא על מאות רבות של נתונים והאנליזה של נתונים אלה מחפשת סימוכין אשרור או הפרכה בין בדיקות מעבדה של קופ”ח לבדיקות הגנטיות, לבדיקות המיקרוביום.
Nutrigenomics בדיקות גנטיות
למרות שמטען גנטי הוא קבוע, מחקרים עדכניים בתחום האפיגנטיקה מראים כי לגורמים סביבתיים השפעה ניכרת על ביטוי הגנים. ולמעשה גנטיקה איננה גזירת גורל כפי שנדמה.
מיפוי גנטי של מסייע בזיהוי מנגנונים המובילים להופעה ולהחמרה של PANS/PANDAS. דוגמאות למנגנונים אלה עשויות לכלול:
- גנים המעורבים בתיווך דלקתי (המשפיעים על תגובה חיסונית).
- גנים הקשורים לייצור ופירוק סרוטונין ודופמין (המשפיעים על מצב רוח, חרדה, טיקים ותסמינים נוירולוגים נוספים).
- גנים הקשורים להגנה תאית ולדטוקסיפיקציה (Detoxification).
האם כל ילד עם מוטציה גנטית יפתח PANS/PANDAS?
בקצרה, התשובה היא לא. לרובנו יש SNP’s כאלה ואחרים ואיננו מפתחים את התסמונת.
הגן MTHFR אשר מקבל התייחסות נרחבת ברשת האינטרנט, נמצא כווריאנט מרכזי באוכלוסייה הכללית. אך הוא לבדו לא מסביר את התפתחות התסמונת. ניתוח נרחב של הגנים מאפשר לייצר מפה והבנה טובה יותר של הנטייה הגנטית להופעת התסמונת בילד מסוים, ומהווה בסיס להתאמת טיפול אישי.
בדיקות מיקרוביום
המיקרוביום (Microbiome) מתייחס לקהילה הכוללת של כל המיקרואורגניזמים (חיידקים, וירוסים, פטריות,פרזיטים) החיים בתוך ועל פני גופנו, ותוצרי המטבוליזם שהם מייצרים.
המיקרוביום הגדול והמגוון ביותר נמצא במערכת העיכול, בעיקר במעי הגס. המיקרוביום אינו אוסף אקראי של יצורים, אלא מערכת אקולוגית מורכבת ודינמית המקיימת יחסי גומלין עם הגוף המארח ומשפיעה על תפקודים רבים.
הקשר בין המיקרוביום לPANS/PANDAS מורכב ומסועף, למען הפשטות נציג את התמה המרכזית:
במצב תקין, המיקרוביום במעי מאוזן, מחסום המעי ומחסום הדם-מוח שלמים, ומונעים חדירה של חומרים מזיקים לדם ולמוח.
חיידקי המעי מייצרים חומצות שומן קצרות שרשרת כמו בוטיראט, אשר מפחיתות דלקת, מאזנות ציטוקינים ומסייעות לשמירה על מערכת חיסון מאוזנת ומבוקרת.
במצב לא תקין, הרכב המיקרוביום משתבש, מחסום המעי וה-BBB נעשים חדירים יותר, ורעלנים וחלקיקי מיקרואורגניזמים חודרים ומעוררים דלקת. במצב זה ייצור חומצות שומן קצרות שרשרת פוחת, הוויסות החיסוני נפגע, נוצרת תגובת-יתר דלקתית, והמיקרוגליה במוח נכנסת לפעילות יתר – מה שעלול לתרום להופעת או להחמרת תסמונות נוירואימוניות כדוגמת PANS/PANDAS .
בדיקות מעבדה
בדיקות מעבדה של קופת החולים, הכוללות ספירת דם כללית (CBC) , בדיקות ביוכימיה בדם ובדיקות אימונולוגיה וסרולוגיה, מהוות כלי חיוני בבואנו לבצע אנליזה.
בדיקות אלה עשויות לשפוך אור על התוצאות אשר התקבלו מבדיקת המיקרוביום והבדיקות הגנטיות.
הן עשויות לשפוך אור על מדדים כמו Ferritin וברזל, תהליכי ספיגה, ויטמינים ומינרלים חיוניים, מדדי דלקת ועוד רבים אחרים.
כל אחת מהבדיקות חשובה, אף אחת לא מספקת כדי לעמוד בפני עצמה
אך כולן יחד כולן יחד מייצרות מפה העונה על השאלה מהם הגורמים להופעת התסמונת בילד שלי ומהו אופן הטיפול היעיל ביותר עבורו.
Feil, R., & Fraga, M. F. (2012). Epigenetics and the environment: emerging patterns and implications. Nature Reviews Genetics, 13(2), 97–109.
Frontiers in Nutrition. Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections (PANDAS): Current knowledge and future perspectives. 2024.
Gizer, I. R., Ficks, C., & Waldman, I. D. (2009). Candidate gene studies of ADHD: a meta-analytic review. Human Genetics, 126(1), 51–90.
Kurlan, R., & Kaplan, E. L. (2004). The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology: hypothesis and facts. Pediatric Neurology, 30(3), 223–231.
Loffredo L, et al. Gut microbiota and neuropsychiatric disorders: A focus on PANDAS. Front Microbiol. 2024.
Manolio, T. A., et al. (2019). Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here. Genetics in Medicine, 21(4), 713–721.
Quagliariello A, Del Chierico F, Russo A, et al. (2018). Gut Microbiota Profiling and Gut-Brain Crosstalk in Children Affected by Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS). Front Microbiol. 9:544.
Quagliariello A, et al. (2018). Gut Microbiota Profiling in PANS/PANDAS. Front Microbiol. 9:675.
Trifiletti, R. R., et al. (2023). Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS): Clinical Features, Immunology, and Genetics. Frontiers in Neurology, 14, 10225150.