בדיקות להתאמת טיפול PANS PANDAS האם לבדוק או לנחש?

ההתמודדות עם PANS PANDAS לעיתים קרובות משולה ל “רכבת הרים”: תסמינים נוירולוגיים מתפרצים בעוצמה, דועכים ושוב חוזרים, או תסמינים המופיעים בהדרגה וכרוניים כסוג של “פלאטו”.
גישה טיפולית מבוססת בדיקות של קופ”ח ובדיקות פונקציונליות מאפשרת להעריך את המנגנונים הביולוגיים מאחורי התסמינים ולבנות תוכנית טיפול אישית, המותאמת לפרופיל הביולוגי הייחודי של ילדכם.

נקודות מפתח למאמר

• מערכת החיסון היא שחקן מרכזי ב‑PANS/PANDAS.
• בדיקות פונקציונליות אינן מאבחנות את התסמונת, אלא מאתרות תפקודים לקויים ותומכות בהתאמת טיפול.

הבלש בחיפוש אחר ה”למה”: חשיבות בדיקות להתאמת טיפול ב-PANS PANDAS

הערכת המנגנונים שהובילו לתסמונת במטופל, היא המטרה המרכזית. 
בדיקות פונקציונליות שמות דגש על הערכת מנגנונים ביולוגיים ותכנון טיפול בהתאם.  
במקרה של PANS PANDAS, הגישה הפונקציונלית תנסה להעריך מהם הגורמים שמלכתחילה תרמו לתפקוד לקוי של מערכת החיסון וכיצד נכון לתמוך בהם על פי הממצאים.
על פי גישה זו, גם אם התסמונת היא אחת, הסיבות והגורמים לה שונים בין מטופל למטופל, מכיוון שלכל אדם פרופיל ביולוגי ומטבולי שונה.
ולכן אין טיפול אחיד, אלא טיפול המותאם אישית על בסיס תוצאות הבדיקות שנעשו.
הבדיקות אינן משמשות ככלי אבחנתי ל PANS PANDAS , אלא ככלי לביצוע הערכה למנגנונים התורמים להופעת התסמינים והתווית טיפול מותאם לפרופיל הביולוגי הייחודי של כל ילד וילד.

ביולוגיה מולדת איננה גזירת גורל

גנטיקה עוסקת במטען התורשתי הבסיסי שעובר מדור לדור, האפיגנטיקה חוקרת את השינויים בביטוי הגנים שאינם נובעים משינוי ברצף הדנ”א עצמו. זהו מנגנון מתוחכם המאפשר לאורגניזמים להגיב ולהסתגל לשינויים סביבתיים באמצעות שינוי האופן שבו הגנים שלהם מתבטאים, מבלי לשנות את הקוד הגנטי הבסיסי.
רפואה מותאמת אישית מתמקדת בהתאמת תמיכה טבעית לפרופיל הביולוגי ולא בניתוח או פרשנות גנטית.

האם כל ילד עם וריאנט ביולוגי יפתח PANS PANDAS?

בקצרה, התשובה היא לא. לרובנו יש וריאנטים כאלה ואחרים ואיננו מפתחים את התסמונת.
MTHFR אשר מקבל התייחסות נרחבת ברשת האינטרנט, נמצא כווריאנט נפוץ באוכלוסייה הכללית. אך הוא לבדו לא מסביר את התפתחות התסמונת.
נכון להיום אין וריאנט יחיד הידוע כגורם ישיר ל PANS PANDAS, וריאנטים שונים נחשבים כגורמי רקע אפשריים, ולא כגורם יחיד המסביר את התסמונת.

בדיקת OAT

בדיקת OAT או בשמה המלא Organic Acids Test היא בדיקה שמטרתה לבחון פרופיל רחב של חומצות אורגניות בשתן המשתחררות כתוצר לוואי של תפקוד המיטוכונדריה. תפקידה המרכזי של המיטוכונדריה, המכונות “תחנות הכוח של התא”, הוא ייצור מולקולת ה‑ATP המהווה את המטבע האנרגטי העיקרי של הגוף. אנרגיה זו אינה משמשת רק לתנועה פיזית, אלא חיונית לכל פעולה ביולוגית מורכבת.
כיצד המיטוכונדריה קשורה ל PANS PANDAS? למיטוכונדריה תפקידים רבים: היא שותפה בתחזוקת מחסומים פיזיולוגיים (כמו מחסום הדם‑מוח או דופן המעי) שמונעים כניסת רעלנים, ושותפה בוויסות של מערכת החיסון. כאשר המיטוכונדריה אינה מיצרת ATP ביעילות, מצב המכונה “ליקוי בתפקוד המיטוכונדריה” – הגוף מתקשה לנהל תהליכי דלקת ותיקון, מה שעלול להוביל ל”סטרס תאי” ולתסמינים נוירו‑התפתחותיים מורכבים.

בדיקת מיקרוביום Microbiome

המיקרוביום מתייחס לקהילה הכוללת של כלל המיקרואורגניזמים (חיידקים, וירוסים, פטריות, פרזיטים) החיים בתוך ועל פני גופנו, ותוצרי המטבוליזם שהם מייצרים.
המיקרוביום הגדול והמגוון ביותר נמצא במערכת העיכול. המיקרוביום אינו אוסף אקראי של יצורים, אלא מערכת אקולוגית מורכבת ודינמית המקיימת יחסי גומלין עם הגוף המארח ומשפיעה על תפקודים רבים.
הקשר בין המיקרוביום ל‑PANS/PANDAS מורכב ומסועף, ולמען הפשטות נציג את התמה המרכזית:
במצב תקין, המיקרוביום במעי מאוזן, מחסום המעי ומחסום הדם‑מוח (BBB) שלמים, ומונעים חדירה של חומרים מזיקים לדם ולמוח.
במצב תפקודי לקוי, הרכב המיקרוביום משתבש, מחסום המעי וה‑BBB נעשים חדירים יותר, רעלנים וחלקיקי מיקרואורגניזמים חודרים ומעוררים דלקת. המיקרוגליה מגיבה בפעילות יתר – מה שעלול לתרום להופעה או להחמרת תסמונות נוירואימוניות כדוגמת PANS/PANDAS.
איתור הגורמים המשפיעים על תפקוד תקין של מערכת ההגנה שלנו עשוי לתרום להתוויה מדויקת יותר של התוכנית הטיפולית.

בדיקות מעבדה של קופת החולים

בדיקות מעבדה של קופת החולים, הכוללות ספירת דם כללית (CBC), בדיקות ביוכימיה בדם ובדיקות אימונולוגיה וסרולוגיה, מהוות כלי חיוני.
בדיקות אלה עשויות לשפוך אור על התוצאות אשר התקבלו מבדיקות פונקציונאליות מתקדמות.
הן עשויות לשפוך אור על מדדים כמו Ferritin וברזל, תהליכי ספיגה, ויטמינים ומינרלים חיוניים, מדדי דלקת ועוד רבים אחרים.
כל אחת מהבדיקות חשובה, אך אף אחת לא מספקת כדי לעמוד בפני עצמה. כולן יחד מייצרות מפה העונה על השאלה מהם הגורמים להופעת התסמונת ומהו אופן הטיפול היעיל והמדויק ביותר.

מהי גישתה של הרפואה הקונבנציונלית לבדיקות פונקציונליות?

במדינות מערביות רבות, ובעיקר בארה”ב ואירופה, תחום זה משגשג והוא מהווה נתח משמעותי מעולם הרפואה. רופאים קונבנציונליים ומטפלים מבצעים הכשרות בנושא, ומכניסים את הרפואה הפונקציונלית כחלק מארגז הכלים לקליניקה.
בישראל, התחום עדיין חדש ובחיתוליו והרפואה הפונקציונלית לא נלמדת בבתי הספר לרפואה. חלק מאנשי הרפואה הקונבנציונאלית המסורתית מביעים ספק לגבי הבדיקות, וחלק אחר עושים בהם שימוש.
לשמחתי, התחום הולך ומתפתח עם השנים, גם בישראל.

לסיכום

טיפול מבוסס נתונים מאפשר להשיג דיוק קליני. התסמונת מערבת מנגנונים ביולוגיים שונים. בדיקות מתקדמות עשויות לסייע בבחירת טיפול ממוקד ומותאם אישית.

מאמר זה הוא חלק מסדרת תוכן מקצועית העוסקת ב-PANS ו-PANDAS.
סדרה זו נועדה למטרות לימודיות בלבד ואינה מהווה ייעוץ רפואי פרטני. חשוב לפנות לייעוץ של איש מקצוע כדי להעריך מהו הטיפול הנכון עבור ילדכם. אם יש לכם שאלות, שוחחו עם רופא המשפחה שלכם או תאמו שיחת ייעוץ ללא עלות, שבה נוכל לדון בנסיבות האישיות של משפחתכם.

להמשך למידה והעמקה בנתוני המחקרים והמאמרים

Feil, R., & Fraga, M. F. (2012). Epigenetics and the environment: emerging patterns and implications. Nature Reviews Genetics, 13(2), 97–109.

Frontiers in Nutrition. Pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections (PANDAS): Current knowledge and future perspectives. 2024.

Gizer, I. R., Ficks, C., & Waldman, I. D. (2009). Candidate gene studies of ADHD: a meta-analytic review. Human Genetics, 126(1), 51–90.

Kurlan, R., & Kaplan, E. L. (2004). The pediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infection (PANDAS) etiology: hypothesis and facts. Pediatric Neurology, 30(3), 223–231.

Loffredo L, et al. Gut microbiota and neuropsychiatric disorders: A focus on PANDAS. Front Microbiol. 2024.

Manolio, T. A., et al. (2019). Implementing genomic medicine in the clinic: the future is here. Genetics in Medicine, 21(4), 713–721.

Quagliariello A, Del Chierico F, Russo A, et al. (2018). Gut Microbiota Profiling and Gut-Brain Crosstalk in Children Affected by Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS). Front Microbiol. 9:544.

Quagliariello A, et al. (2018). Gut Microbiota Profiling in PANS/PANDAS. Front Microbiol. 9:675.

Trifiletti, R. R., et al. (2023). Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS): Clinical Features, Immunology, and Genetics. Frontiers in Neurology, 14, 10225150.