מחקר חדש עשוי לשנות את כל מה שידענו

התקפי זעם פתאומיים, מחשבות טורדניות כפייתיות (OCD) , טיקים, חרדה קיצונית ותסמינים נוירולוגים נוספים משפיעים על חיי הילד והתפתחותו.
השאלה הבוערת שנשאלת שוב ושוב – בידי הורים ורופאים כאחד – היא:  למה זה קורה?

לאחרונה פורסם מחקר פורץ דרך בכתב העת Molecular Psychiatry (2025)  בהובלת פרופ’ ראסל דייל וצוותו מבית החולים לילדים בסידני, שמציע סוף־סוף תשובה ביולוגית עמוקה – ותקווה חדשה.

מבט חדש: מה באמת קורה בגוף?

במחקר נבדקו 100 ילדים עם קשיים נוירו־התפתחותיים, מתוכם 32 עם אבחנת PANS.
הממצאים חשפו תמונה ביולוגית ברורה ומרתקת:

• ילדים עם PANS חוו יותר זיהומים בגיל הרך – דלקות גרון ואוזניים, הופעת כיבים בפה, יותר ביקורים אצל רופאים ושימוש באנטיביוטיקה – בהשוואה לילדים בריאים.
• 82% מהילדים עם PANS איבדו מיומנויות שכבר רכשו (כישורים שפתיים, מוטוריים וחברתיים) – לעומת רק 3% בקבוצת הביקורת.
• בדיקות הדם השגרתיות יצאו תקינות, אך ניתוח ברמת ריצוף RNA חשף שיבושים עמוקים:
  פעילות יתר במסלולים של ייצור חלבונים (ריבוזומים) ובקרת גנים, לצד פעילות חסרה בתפקודי המיטוכונדריה, בתקשורת בין תאים ובתגובות החיסוניות.

כשהמיקרוסקופ צולל לעומק – מה קורה בתא?

בדיקות הדגימו שבתאי T וB  (המעורבים בחיסון האדפטיבי) נראתה פעילות ביוגנזה מוגברת, בעוד שבתאי המערכת המולדת (מונוציטים, תאיNK ) נראתה תמונה מעורבת של תגובה חלשה ולעיתים מבולבלת.
אך התגלית המרגשת ביותר הגיעה משלב ההתערבות: בקרב תשעה ילדים שקיבלו טיפול IVIG  נצפה תיקון מסוים במסלולים החיסוניים והאפיגנטיים.

לא רק “דלקת במוח” – אלא שינוי עמוק בגנים

הממצאים מציעים כי PANS  היא ביטוי של שיבוש אפיגנטי וחיסוני רחב, שבו הגנים עצמם מגיבים בצורה לא־מאוזנת לגירויים סביבתיים. זו אינה תגובה דלקתית חולפת, אלא דפוס ביולוגי מתמשך שמתרחש ברמת התאים.

לכן אומר ד”ר ראסל דייל: ייתכן שהתסמונת אינה נובעת אך ורק מזיהום כמו סטרפטוקוק, אלא מבוססת על נטייה גנטית מולדת,  קרקע ביולוגית רגישה שמשתנה זמנית לאחר זיהום, ומופעלת שוב על־ידי סטרס או גירוי נוסף.
במילים פשוטות, הגנים הם ה”עצים היבשים” והזיהום הוא ה”גפרור” שמצית אותם.
התגובה אינה מקרית – אלא תוצאה של מפגש בין נטייה פנימית לגירוי חיצוני.

לאן זה מוביל?

החוקרים מציעים שעתיד הטיפול בPANS  צריך להתמקד בוויסות אפיגנטי וחיסוני, כלומר – לא רק הפחתת הדלקת, אלא לתיקון הדרך שבה הגנים עצמם מגיבים לסביבה.
הבנת המנגנון הזה עשויה להוביל לפיתוח בדיקות סקר גנטיות מוקדמות, או לטיפולים מותאמים אישית שיפעלו על המסלולים שנפגעו.

סוף דבר: מעבר מתעלומה לבהירות

המעבר מהתייחסות ל־PANS/PANDAS  כאל תעלומה אקראית להבנה שמדובר בתגובה מולדת הוא משמעותי בהיבט מדעי.
זהו שינוי המסמן פתיחתו של פרק חדש ברפואה האינטגרטיבית: פרק שבו נוכל סוף־סוף לקשר בין הגנטיקה, החיסון, הסביבה והנפש, ולהציע ריפוי אמיתי מהשורש.

Epigenetic, ribosomal, and immune dysregulation in paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome

Velda X. Han, Sarah Alshammery, Brooke A. Keating, Brian S. Gloss, Markus J. Hofer, Mark E. raham, Nader Aryamanesh, Lee L. Marshall, Songyi Yuan, Emma Maple-Brown, Jingya Yan, Sushil andodkar, Kavitha Kothur, Hiroya Nishida, Hannah Jones, Erica Tsang, Xianzhong Lau, Ruwani issanayake, Iain Perkes, Shekeeb S. Mohammad, Fabienne Brilot, Wendy Gold, Shrujna Patel & Russell C. Dale Molecular Psychiatry volume 30, pages5389–5404 (2025)